法布雷病的具体症状
Fabry病-（法布雷病）是一种十分罕见的X染色体连锁遗传的鞘糖脂类代谢疾病，其发病机制是由于患者体内α-半乳糖苷酶A先天性缺乏所致，从而使人体代谢产物酰基鞘氨醇三己糖苷和酰基鞘氨醇二己糖苷不能被裂解，在患者血管和各器官广泛蓄积，造成四肢非常剧烈的疼痛，并对肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害造成病变，病情呈进行性加重发展态势，如得不到有效治疗将危及生命。
临床症状大多会在儿童或青少年期就开始出现，男性症状较重。该病的主要临床表现包括: （1）手、脚发生间歇性的疼痛或感觉异常，其疼痛程度如同烧灼般的感觉，严重时无法正常生活与工作。疼痛可持续数分钟至数天，有时反复出现。疼痛通常在温度较高或季节变化时出现，可在运动后加剧。
（2）下腹、大腿、阴囊、外生殖器常出现红色或紫黑色的血管角质瘤。病变程度常随年龄加重，患者的耳朵、口腔黏膜、结膜、指甲也可能出现病变。眼部涡状角膜浑浊为该病的特有表现。
法布雷病确切的患病率目前尚不清楚，法布雷病有何症状？如何治疗？
法布雷病是一种非常罕见的X染色体连锁遗传鞘糖脂代谢障碍疾病。其发病原因是患者先天缺乏α-半乳糖苷酶A（α-GalA），导致机体代谢物酰基鞘氨醇三己糖苷（GB3）和酰基鞘氨醇二己糖苷（GB3）无法分解，在患者血管和器官中积聚大量，引起四肢剧烈疼痛，严重损害肾脏、心脏、大脑、神经等器官。法布雷病的临床表现多种多样，常涉及肾脏、心脏、神经、皮肤、胃肠道、眼睛等。可能表现为血尿、蛋白尿、夜尿增多、心脏持续压迫性疼痛、呼吸困难、哮喘、肢端疼痛、少汗或无汗、血管角质瘤、胃肠道不适、角膜涡浑浊等。由于法布雷病缺乏特异性症状，临床上容易漏诊误诊。法布雷病累及多器官，最初的症状并不典型。有些患者可能有手指/脚趾的累积，即手指和脚趾的末端疼痛；有些患者会出现汗腺功能障碍，夏天不能出汗，容易发高烧。病人经常找不到地方看医生，有些人去儿科、风湿病、皮肤科，有些孩子会中风，去神经科，但神经科医生不知道是什么原因。法布里病患者的手脚可能有临床症状，可能会感到手脚疼痛，这很奇怪。疼痛的感觉和燃烧的感觉差不多。如果情况严重，会影响患者的正常生活和工作，疼痛可能持续多天，有时会反复出现在患者身上。疼痛也随着生活环境、温度而变化。法布里病患者经常使用酶替代疗法。酶替代疗法可以帮助患者补充身体所需的酶。到目前为止，法布里病患者也是一种常见的治疗方法，因为如果患者体内缺乏酶，会影响患者身体器官的正常运转。此时，酶替代疗法可用于帮助有症状的患者。
法布雷病的病因
Fabry病-（法布雷病）是一种十分罕见的X染色体连锁遗传的鞘糖脂类代谢疾病，其发病机制是由于患者体内α-半乳糖苷酶A（α-GalA）先天性缺乏所致，从而使人体代谢产物酰基鞘氨醇三己糖苷(Gb3)和酰基鞘氨醇二己糖苷不能被裂解，在患者血管和各器官广泛蓄积，造成四肢非常剧烈的疼痛，并对肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害造成病变，病情呈进行性加重发展态势，如得不到有效治疗将危及生命。法布雷病是一种溶酶体贮积病（ICD-10-E）。由于编码α-半乳糖苷酶（α-galactosidase，α-GAL）的基因突变，患者体内缺乏α-半乳糖苷酶，使得一些脂质，特别是三己糖基神经酰胺(GL3)无法被代谢，而堆积在溶酶体内，导致各种临床症状。该病以X性连锁隐性方式遗传。患者多为男性，且症状重，携带一个致病基因的女性症状通常较男性轻。
